Chromosom: X und Y
Ein Chromosom ist ein Teil des menschlichen Zellkerns. Es besteht aus der DNA und Proteinen und speichert die menschliche Erbinformation. Wer wir sind und welche Gene wir haben, lässt sich also an unserem Chromosom ablesen. Jeder Mensch verfügt in jeder Zelle über 46 Chromosomen, auf denen unsere Erbinformationen gespeichert sind. Männer und Frauen haben unterschiedliche Erbinformationen und damit auch verschiedene Chromosomen: Die Zellen der Frauen verfügen über zwei sogenannte X-Chromosomen (aufgrund ihrer Form). Männer dagegen verfügen über ein X- und ein Y-Chromosom. Die männliche Erbanlage wird daher 46XY abgekürzt, die weibliche 46XX.
Chromosomsdefekt: Trisomie 21 oder Down-Syndrom
Ein recht bekannter Chromosomdefekt ist die sogenannte Trisomie 21. Dieser Chromosomdefekt wird auch Down-Syndrom genannt. Kinder mit Down-Syndrom weisen häufig Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler auf und sind in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung verzögert. Schuld daran ist ein zusätzliches Chromoson: Bei Menschen mit Down-Syndrom ist Chromosom 21 dreimal anstatt nur zweimal vorhanden. Dieser Chromosomfehler löst das Down-Syndrom aus. Das Down-Syndrom ist keine Erbkrankheit, sondern tritt spontan auf. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine schwangere Frau ein Kind mit Down-Syndrom erwartet, ist relativ gering (ca. 0,2 %).
Chromosomdefekt: Erkennen und Behandeln
Ein Chromosomdefekt wie das Down-Syndrom lässt sich bereits vor der Geburt durch bestimmte Untersuchungen feststellen. Dabei unterscheidet man invasive und nicht-invasive Techniken. Dies bedeutet, Techniken, bei denen man in die Gebärmutter eindringen muss und Techniken, bei denen dies nicht nötig ist. Bei invasiven Techniken wie der Fruchtwasseruntersuchung werden Zellen des ungeborenen Kindes benötigt, um die Chromosomen zu untersuchen. Die Behinderungen von Kindern mit Down-Syndrom sind sehr unterschiedlich ausgeprägt. Manche Kinder sind nur leicht betroffen, bei anderen dagegen sind die Behinderungen ausgeprägter. Grundsätzlich ist die Medizin mittlerweile auf einem sehr hohen Stand, so dass sich z.B. die für das Down-Syndrom typischen Herzfehler leicht behandeln lassen.