Pränataldiagnostik – Was genau ist das?
Pränataldiagnostik zur Früherkennung von Krankheiten
Die Pränataldiagnostik kann Behinderungen und Krankheiten aufdecken und dadurch die unvorbereiteten Eltern aus allen Wolken reißen – doch bedenken Sie: selbst bei Risikoschwangerschaften kommen die meisten Babys völlig gesund zur Welt! Genetische Defekte machen einen verschwindend geringen Prozentsatz aus. Machen Sie sich also nicht verrückt, wenn auch Sie das Angebot der Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen möchten.
Pränataldiagnostische Methoden können sein:
- Ultraschall-Untersuchungen
- Fruchtwasseruntersuchung (auch Amniozentese)
- Chorionzotten-Biospie
- Nackenfaltenmessung
Die Fruchtwasseruntersuchung (oder auch Amniozentese) als Teil der Pränataldiagnostik
Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann über bestimmte Krankheiten des Babys Aufschluss geben. So lassen sich der offene Rücken (Spina bifida) und Chromosomenstörungen (unter anderem Down-Syndrom) nahezu ausschließen, wenn dieser Form der Pränataldiagnostik nicht festgestellt werden.
Beim Eingriff wird eine Nadel mit Zuhilfenahme des Ultraschalls in die Fruchtblase geführt und dabei ein wenig Fruchtwasser entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich kleinste Partikel vom Kind (etwa abgestoßene Hautzellen). Diese können später im Labor vermehrt werden und daraus können dann die nützlichen Informationen gewonnen werden. Die Amniozentese ist eine invasive Methode der Pränataldiagnostik und und der Eingriff kann etwa ab der 13. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Noch früher eingesetzt als die Fruchtwasseruntersuchung, kann die Chorionzottenbiopsie Aussagen über den Gesundheitszustand des Kindes zulassen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt jedoch auch über die Risiken, die mit einer derartigen Untersuchung für Ihr Kind entstehen.
Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik
Zur Pränataldiagnostik zählen auch schon die Ultraschalluntersuchungen. Jeder Schwangeren steht mindestens drei Mal Ultraschall während der Schwangerschaft zu.
In der Regel erfolgt …
- der erste Ultraschall in der 9. – 12. Schwangerschaftswoche,
- der zweite Ultraschall in der 19. – 22. Schwangerschaftswoche
- und der dritte Ultraschall-Termin sollte etwa in der 29. – 32. Schwangerschaftswoche stattfinden.
Die Ultraschall-Untersuchungen dienen der Überwachung des Verlaufs der Schwangerschaft und können mehr über die Lage des Kindes, Lage des Mutterkuchens (Plazenta) und der Menge des Fruchtwassers verraten. Neben dem Alter des Kindes kann auch festgestellt werden, ob es sich beispielsweise um eine Mehrlingsgeburt handelt.
Neben dem Ultraschall gibt es weitere Untersuchungsmethoden, die zur Früherkennung von Krankheiten vorgenommen werden können.
Chorionzotten-Biopsie und Pränataldiagnostik
Diese Form der Pränataldiagnostik kann früher als die Fruchtwasseruntersuchung für Resultate hinsichtlich von Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten oder bestimmten Stoffwechselerkrankungen sorgen.
Bei der Chorionzottenbiosie wird Zellgewebe (Chorionzotten) aus dem späteren Mutterkuchen entnommen. Der Mutterkuchen und das Baby haben häufig den gleichen chromosomalen Aufbau und daher lässt sich aus den Laboruntersuchung der Gewebeprobe Rückschluss auf das Befinden des Kindes ziehen. Der Eingriff und die Gewebeprobenahme erfolgt entweder (ähnlich der Fruchtwasseruntersuchung) indem eine Nadel durch die Bauchdecke geführt wird oder durch einen Katheter, der durch die Scheide bis zum Mutterkuchen geschoben wird. Die Chorionzottenbiopsie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik früh relativ klare Ergebnisse liefern. Der Eingriff wird in der Regel nicht früher als in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Jedoch ist das Ergebnis nicht so sicher, wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, da dort direkt auf Zellmaterial vom Kind zurückgegriffen wird.
Die Nackenfaltenmessung als Teil der Pränataldiagnostik
Bei der Nackenfaltenmessung wird über ein hochauflösendes Ultraschallbild der Bereich um den Nacken des ungeborenen Kindes untersucht. In der Nackenfalte sammelt sich Flüssigkeit an, die im Ultraschall transparent erscheint (Nackenfaltentransparenz). Auffälligkeiten äußern sich dann meist in einem vergrößerten Transparentbereich. Durch diese Form der Pränataldiagnostik können Hinweise auf Chromosomenerkrankungen gesammelt werden. Eine entgültige Diagnose kann durch diese Ultraschalluntersuchung nicht erfolgen.
Die Nackenfaltenmessung wird nicht von den Krankenkassen übernommen, muss also selbst gezahlt werden und gilt somit als Zusatzuntersuchung in der Schwangerschaft!
Klarheit durch die Pränataldiagnostik
Die Früherkennung von Krankheiten kann durch die Methoden der Pränataldiagnostik befördert werden. Die Ergebnisse können dem werdenden Elternpaar viele Sorgen nehmen. Manchmal müssen danach aber auch schwierige Entscheidungen getroffen werden. Die frühzeitigen Vorsorgeuntersuchungen sind nicht immer notwendig – auch nicht, wenn eine erhöhtes Schwangerschaftsrisiko besteht – doch können die Methoden der Pränataldiagnostik für Klarheit sorgen und die Eltern auf ihrem Weg unterstützen. Ehe Sie eine dieser hier vorgestellten Untersuchungen machen lassen, sollten Sie jedoch ein detailliertes Gespräch mit Ihrem Frauenarzt suchen!